基因測序儀是測定DNA片段的堿基順序、種類和定量的儀器。主要應(yīng)用在人類基因組測序、人類遺傳病、傳染病和癌癥的基因診斷。在感染性疾病診斷上的應(yīng)用：測序技術(shù)可以精確的分析堿基序列，通過序列比對，對各種病原體直接進行鑒定、分型和溯源，明確某一感染性疾病對應(yīng)病原體的基因序列，可以有針對性地用藥和預(yù)防，提高用藥的有效性和安全性。同時基因測序可以用于發(fā)現(xiàn)新型病原體，能更好地做好預(yù)防工作。
中國疾控中心援塞拉利昂固定生物安全實驗室第二期技術(shù)援建項目，全隊將建立新冠病毒的實驗室檢測能力作為駐塞專家組應(yīng)對新型冠狀病毒肺炎的首要任務(wù)。
專家組成功安裝并調(diào)試完成了Nanopore三代測序儀器，發(fā)表了對2019新型冠狀病毒核酸檢測標準操作流程，經(jīng)測試該系統(tǒng)分析70M的MinION測序數(shù)據(jù)僅需4分鐘，對新冠病毒Reads識別的準確率達0.92。訂購了新型冠病毒實時熒光(RT-PCR)核酸診斷試劑，合成的引物探針檢測陽性質(zhì)控品的CT值為28，均符合檢測標準，完全可以使用。
中塞友好生物安全實驗室已完全具備特異RT-PCR檢測和測序相結(jié)合的新型冠狀病毒的雙重檢測能力。成為目前塞國衛(wèi)生部應(yīng)對輸入性新型冠狀病毒病例的關(guān)鍵技術(shù)支撐，也為我大使館預(yù)防和控制駐塞華人新型冠狀病毒疫情的發(fā)生提供了堅實的技術(shù)保障。
第三代基因測序儀
是一臺能自動灌膠、自動進樣、自動數(shù)據(jù)收集分析等全自動電腦控制的測定基因片段的高 檔精密儀器?；驕y序儀的研發(fā)是系統(tǒng)工程，涉及生物、半導(dǎo)體、計算機、化學(xué)、光學(xué)等多個領(lǐng)域，需要不同學(xué)科頂尖力量的合作。中科院北京基因組所與浪潮成立“中科院北京基因組研究所—浪潮基因組科學(xué)聯(lián)合實驗室”將研發(fā)國產(chǎn)第三代基因測序儀。該基因測序儀幾十分鐘就可完成一個人的完整基因組測序，測試成本僅為當(dāng)前的1%。第一臺樣機預(yù)計2013年問世。
第三代測序技術(shù)原理主要分為兩大技術(shù)陣營：
第一大陣營是單分子熒光測序，代表性的技術(shù)為美國螺旋生物(Helicos)的SMS技術(shù)和美國太平洋生物(Pacific Bioscience)的SMRT技術(shù)。脫氧核苷酸用熒光標記，顯微鏡可以實時記錄熒光的強度變化。當(dāng)熒光標記的脫氧核苷酸被摻入DNA鏈的時候，它的熒光就同時能在DNA鏈上探測到。當(dāng)它與DNA鏈形成化學(xué)鍵的時候，它的熒光基團就被DNA聚合酶切除，熒光消失。這種熒光標記的脫氧核苷酸不會影響DNA聚合酶的活性，并且在熒光被切除之后，合成的DNA鏈和天然的DNA鏈完全一樣。
第二大陣營為納米孔測序，代表性的公司為英國牛津納米孔公司。新型納米孔測序法(nanopore sequencing)是采用電泳技術(shù)，借助電泳驅(qū)動單個分子逐一通過納米孔 來實現(xiàn)測序的。由于納米孔的直徑非常細小，僅允許單個核酸聚合物通過，而ATCG單個堿基的帶電性質(zhì)不一樣，通過電信號的差異就能檢測出通過的堿基類別，從而實現(xiàn)測序。
實時熒光(RT-PCR)
是一種在DNA擴增反應(yīng)中，以熒光化學(xué)物質(zhì)測每次聚合酶鏈式反應(yīng)(PCR)循環(huán)后產(chǎn)物總量的方法。將標記有熒光素的Taqman探針與模板DNA混合后，完成高溫變性，低溫復(fù)性，適溫延伸的熱循環(huán)，并遵守聚合酶鏈反應(yīng)規(guī)律，與模板DNA互補配對的Taqman探針被切斷，熒光素游離于反應(yīng)體系中，在特定光激發(fā)下發(fā)出熒光，隨著循環(huán)次數(shù)的增加，被擴增的目的基因片段呈指數(shù)規(guī)律增長，通過實時檢測與之對應(yīng)的隨擴增而變化熒光信號強度，求得Ct值，同時利用數(shù)個已知模板濃度的標準品作對照，即可得出待測標本目的基因的拷貝數(shù)。實時熒光定量PCR所使用的熒光物質(zhì)可分為兩種：熒光探針和熒光染料。
探針——單鏈DNA
是一小段單鏈DNA或者RNA片段(大約是20到500bp)，用于檢測與其互補的核酸序列。雙鏈DNA加熱變性成為單鏈，隨后用放射性同位素(通常用磷-32)、熒光染料或者酶(如辣根過氧化物酶)標記成為探針。磷-32通常被摻入組成DNA的四種核苷酸之一的磷酸基團中，而熒光染料和酶與核酸序列以共價鍵相連。
當(dāng)將探針與樣品雜交時，探針和與其互補的核酸(DNA或RNA)序列通過氫鍵緊密相連，隨后，未被雜交的多余探針被洗去。最后，根據(jù)探針的標記物種類，可進行放射自顯影、熒光發(fā)光、酶聯(lián)化學(xué)發(fā)光等方法來判斷樣品中是否，或者何位置含有被測序列(即與探針互補的序列)。
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